UNITI CONTRO LA LAFORA
TEMPO ZERO è un’associazione senza fini di lucro nata per aiutare la ricerca sulla Malattia di Lafora e per aiutare le famiglie colpite da questa malattia che non hanno più tempo.
CHI SIAMO
Cosa È la malattia di lafora
La malattia di Lafora è una terribile patologia genetica che rientra nel gruppo delle epilessie miocloniche progressive. È una patologia neuro degenerativa con esordio solitamente tra i 12 e i 15 anni.
Nello specifico la malattia è dovuta a mutazioni in uno dei due geni EPM2A ed EPM2B, che codificano rispettivamente per le proteine laforina e malina.
La loro carenza influisce negativamente sul metabolismo del glicogeno, le cosiddette malattie di accumulo: il malfunzionamento dei geni provoca un progressivo accumulo di questa sostanza nel cervello sotto forma di corpi di Lafora, con effetti altamente tossici per le cellule nervose.
Storie di ragazzi malati di lafora
TERAPIE
Ad oggi non vi è una cura ma solamente terapie farmacologiche utili a contenere le crisi epilettiche e le mioclonie. Purtroppo la progressione porta ad uno spegnimento delle capacità motorie e cognitive per arrivare ad uno stato di demenza e poi semi vegetativo con esito infausto tra i 22 e i 25 anni di età.
È una patologia che viene studiata da oltre 20 anni quindi esiste una bibliografia molto ampia ma soprattutto la ricerca ha fatto passi avanti e negli ultimi anni sono partiti nuovi progetti, tra cui due terapie geniche e una enzimatica che siamo riusciti a portare in Italia e attualmente sotto sperimentazione clinica.
Per i ragazzi malati di Lafora non c’è più tempo!
Comitato scientifico
Dott. Roberto Michelucci
Direttore della Unità Operativa Complessa di Neurologia dell’Ospedale Bellaria di Bologna.
Prof. Gabriele Costantino
Direttore del Dipartimento di Scienze degli Alimenti e del Farmaco presso l’università di Parma.
Dott. Paolo Prontera
Medico genetista presso il Centro di Riferimento Regionale Umbro di Genetica Medica.
Dr. Mara Gerloni
PhD Chief scientific officer Cosmobiolabs
San Diego (USA)
Pensare di avere sempre tempo a disposizione è una propensione innata dell’essere umano. Possiamo riflettere sul fatto di aver speso bene il nostro tempo passato, possiamo soffermarci sull’immediatezza del tempo che stiamo vivendo e possiamo scorgere l’incertezza del tempo che verrà.
In tutto questo pensiamo sempre di avere tempo.
Immaginiamo che un giorno, la vita decida di dare al nostro tempo un sapore inaspettato, decisamente amaro. E immaginiamo che il tempo a nostra disposizione per sbarazzarci di questa condizione prima che sia troppo tardi sia breve, molto breve.
