Giorgio-16 anni, malato di Lafora

Quando sarò grande farò…

Sono Romina,  la mamma di Giorgio. Giorgio è un ragazzo di 15 anni e mezzo.

All’età di 11 anni e mezzo ha avuto la sua prima crisi tonico clonica.  Mai avute in precedenza. Scopriremo poi parlando con la neurologa che Giorgio fin da piccolo faceva un movimento con gli occhi,  li girava all’indietro,  di un microsecondo che io scambiavo x stanchezza ma che in realtà erano assenze. Dunque nulla di più logico. Assenze da piccolo. Crisi epilettiche in adolescenza. Epilessia adolescenziale. Con la terapia medica fa due crisi nei tre mesi successivi, poi per due anni nulla per fortuna. 

Arriva l’estate del 2022 ed ecco una crisi. Dosaggio Depakin basso quindi pensiamo sia questo il problema, aumentiamo il medicinale. A fine ottobre 2022 eravamo in vacanza e prendeva i medicinali ad orari un po sfasati. Giorgio ha un’altra crisi. Pensiamo il motivo sia quello. Si adottano orari più rigidi.

Il 26 dicembre la crisi più lunga, iniziata come crisi parziale ed evoluta in tonico clonica. A febbraio 2023, dopo l’ennesima crisi, la neurologa decide di effettuare dei test genetici. Verranno eseguiti il 31 luglio 2023. 

Nel frattempo noto che a Giorgio da dicembre 2022 iniziano a tremare le mani…..abbastanza……

A scuola ha un calo non indifferente. Già disprassico e disgrafico si ritrova con dei voti bassissimi e la sua autostima cede un pochino. Durante l’estate  del 2023 lo osservo, visto che siamo insieme tutto il giorno, e noto che chiude molto gli occhi e la test gli cede un po.

– Cavolo c’è qualcosa che non va! – mi dico. Sono la madre e lo sento. Siamo in vacanza in Italia. Noi viviamo in Francia da 5 anni. Così lo porto 6 giorni di seguito dal medico di famiglia di mio suocero che lo vede volentieri, lo visita, gli misura glicemia e pressione e mi dice che forse il dosaggio dei medicinali è troppo alto. Ma senza approfondire non può dirmi molto. 

LA DIAGNOSI DI LAFORA

 

Rientriamo in Francia e a fine luglio effettua finalmente i test. E a fine settembre ci chiamano per i risultati. Da lì comincia un incubo. “DIAGNOSI DI LAFORA”. Come è  possibile? Perché? Non è giusto. 

Dopo giorni di totale disperazione, difficile da spiegare, valuto cosa fare. Dovremmo essere seguiti a Lione ma la solo cosa che ci dicono è “Vostro figlio ha questa patologia. Fatevi seguire tutti da uno psicologo. Ci vediamo tra un anno”-

Un anno?
Ho letto cose orribili e devo aspettare un anno?
Potrebbe essere in sedia a rotelle tra un anno.
O non parlare.
O non mangiare.
O morto.
Boooo.

 

L’ISTITUTO BELLARIA DI BOLOGNA

Mi informo e contato l’Istituto Bellaria di Bologna. Non mi interessa se devo pagare ma se mio figlio deve avere una possibilità allora l’avrà. Il dottor Muccioli mi chiama dopo 20 minuti che contatto la neurologia. Mi propone un ricovero per fare degli esami e il 13 novembre Giorgio insieme a suo fratello, me e mio marito partiamo per Bologna. 

Gli fanno tutti gli esami del caso. Ci mettono al corrente della cura sperimentale in corso e che sperano funzioni. 

Torniamo a casa con la disperazione di una microsperanza e la voglia di spaccare tutto perché non si può accettare una cosa del genere. 

A giugno avremo il controllo al Bellaria. 

Giorgio per il momento sta benone. 

Trema molto e ha gli occhi che si chiudono con la testa che cade in avanti ma ancora cammina, mangia, parla, ride, gioca al telefono, si lava solo ecc.

Ma io noto il degradarsi nelle piccole cose. Amava da pazzi i lego, li ama ancora lo so, ma non riesce più a farli. Non riesce più a scrivere velocemente al PC (lui da disgrafico utilizza il PC a scuola x scrivere) e nemmeno al tel. Per mandarci messaggi usa solo i vocali e inizia ad avere difficoltà anche in quello. A volte non trova più le parole e prende un sacco di tempo per dire una frase. 

A scuola ha il sostegno e ormai non lo valutano più.  Continua la scuola ma è come se non andasse alla fine. Ma gli fa bene . Riesce ancora a prendere il bus scolastico x tornare quando io lavoro. Noi cerchiamo di mantenere una vita il più normale possibile. Lavorerò fino a quando potrò e poi mi adatterò alle necessità di mio figlio senza rimpianti.

Ora lui è in stage in un supermercato e vederlo uscire, oggi, stanco ma felice di aver “lavorato” non ha prezzo. Ovviamente al lavoro sanno e fa delle cose semplici, è supervisionato, e non gli fanno fare o toccare merce in vetro o pericolosa. 

UNA SPERANZA PER TUTTI I MALATI DI LAFORA

Spero per Giorgio e per tutti i ragazzi malati di Lafora che sia l’anno della svolta. E che possano ancora sperare in una vita piena di sogni, come quella di mio figlio, che ancora dice “quando sarò grande farò questo, e questo e anche questo”

Quando sarò grande farò...

Giorgio con mamma Romina

Il nostro pensiero va alla mamma di Giorgio, a Romina, che ci ha raccontato questa storia. Una madre non si rassegna, non si ferma e lotta fino in fondo per garantire un futuro al figlio.

La sua lotta a sostegno della ricerca di una cura per i ragazzi ancora in vita sono un contributo prezioso per TempoZero.

Grazie Romina.

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