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Età prima comparsa dei sintomi

12/15

ANNI

Aspettativa di vita

5/10

ANNI

La malattia di Lafora

UNITI CONTRO LA LAFORA

La malattia di Lafora rientra nel gruppo delle Epilessie Miocloniche Progressive ed è considerata la forma più grave delle epilessie.

È una malattia neurologica degenerativa caratterizzata da crisi epilettiche, mioclonie e deterioramento psichico.

 

È dovuta al non corretto funzionamento di due proteine, la Laforina e la Malina. All’origine di questo malfunzionamento ci sono delle alterazioni genetiche in un dei due geni, entrambi localizzati sul cromosoma 6: EPM2A e EPM2B.

Tale situazione crea un errore nel metabolismo glicogeno che ne comporta l’accumulo progressivo a livello celebrale.

La storia di martina

MARTINA
HA SOLO 15 ANNI

Martina è una ragazza di 15 anni e per lei e la sua famiglia, da qualche mese non c’è più tempo.

Nel luglio del 2021, a Martina hanno diagnosticato una malattia rara neurologica degenerativa, la Lafora.

Mentre Martina si stava preparando ad affrontare a gamba tesa le sfide della vita, questa malattia l’ha bloccata. E bloccando lei ha stravolto la vita della sua famiglia.

Di una mamma e un papà il cui valore del tempo è cambiato radicalmente e che se prima pensavano “Martina ha già 15 anni” ora si ritrovano a dire “Martina ha solo 15 anni”.

 

Per Martina ad oggi non c’è futuro, perché per ad oggi la malattia di Lafora non ha una cura. Martina non potrà guidare un’auto, non potrà continuare a giocare a pallavolo, non potrà frequentare ancora il suo liceo o andare a ballare con le amiche e i suoi genitori non potranno vederla diventare una donna.

 

Questa famiglia si trova immersa in una quotidianità stravolta, sconosciuta, dove il tempo viene accelerato ai massimi termini, perché le aspettative di vita della sindrome di Lafora variano dai 5 ai 12 anni dal momento dell’esordio, anni caratterizzati da un deterioramento cognitivo, psichico e fisico molto veloce.

 

Per Martina e per la sua famiglia non c’è più tempo!

UNA MALATTIA CHE SI FA RICONOSCERE

L’evoluzione della malattia è devastante. Sebbene il bambino nasca già con questa malattia, questa in genere non si manifesta fino all’adolescenza. I ragazzi crescono normalmente, senza problemi percettibili finché non iniziano a soffrire di convulsioni.

 

Questa è una delle cose più crudeli di Lafora. Un adolescente normale, bello e apparentemente sano che ha tutto per cui vivere si trova di fronte a nient’altro che una “condanna a morte”.

 

La terapia è principalmente palliativa e mira a ridurre le crisi convulsive.
Non vi è attualmente una terapia che possa rallentare o arrestare il decorso della malattia.

01

CONVULSIONI RICORRENTI

02

DECLINO COGNITIVO

03

MANCANZA DI EQUILIBRIO

04

MIOCLONIE CONTINUE

05

DIFFICOLTÀ A CAMMINARE

06

DIFFICOLTÀ A MANGIARE

07

DIFFICOLTÀ DI PAROLA

08

DEMENZA

OBIETTIVO

50.000 €

ENTRO FEBBRAIO 2022
BANDO DI RICERCA SULLA LAFORA

AIUTA LA RICERCA

Il primo obiettivo di Tempo Zero è raccogliere 50.000 euro per lanciare un bando di ricerca specifico sulla malattia di Lafora.

VOGLIAMO RACCOGLIERE

i fondi necessari per lanciare un bando di ricerca specifico sulla malattia.

VOGLIAMO CREDERE

che la seconda metà del 2022 segni la svolta nel segno della speranza per tutte le persone affette da Lafora e per chi gli sta accanto.

VOGLIAMO SOSTENERE

chi ha deciso di mettere le proprie conoscenze al servizio della ricerca.

Abbiamo bisogno del tuo aiuto

Il tempo è zero! C’è bisogno di un aiuto economico per raccogliere fondi da destinare ai ricercatori che si stanno dedicando allo studio di questa malattia.